摘要：这篇文章主要介绍了出生缺陷与常见遗传病的防治（一）,需要的朋友可以参考下,如果你喜欢还可以浏览出生缺陷与常见遗传病的防治（一）的最新相关推荐信息。
第一部分基本知识
一、出生缺陷干预
二、婚前医学检查
三、遗传咨询
四、常见的出生缺陷疾病干预措施
第二部分咨询技能
一、婚前医学检查
二、孕期保健常识
三、孕期检查
学习目的
基础知识
【掌握】
婚前医学检查的项目和主要疾病
遗传咨询人群及遵循的原则
【熟悉】
出生缺陷的概念、分类、筛查
出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容
出生缺陷的四种预防方法
【了解】
遗传咨询的内容、程序
常见出生缺陷的干预措施
咨询技能
【掌握】
禁止结婚的法律规定；直系、三代以内旁系血亲范围；婚前医学检查的辅助中必检查的项目；涉外婚检加试项目
孕期保健的目的；孕期接触毒物或辐射的危害；孕期补充叶酸的作用；孕早、中、晚期保健的特点
孕期检查的意义；产前筛查、诊断的定义；超声波检查可以发现出生缺陷；巨细胞、风疹、单纯疱疹病毒检测时间和诊断方法
孕期检查的时间、次数和内容
遗传咨询的人群及遵循的原则
【熟悉】
婚前医学检查的意义和项目
孕期不良药物、家里饲养动物和吸烟与酗酒对胎儿的影响
【了解】
婚前医学检查的项目和主要疾病
建议不宜结婚、生育、和暂缓结婚的对象和内容
第一部分 基本知识
一、出生缺陷干预
（一）出生缺陷的概念
（二）出生缺陷的分类
（三）出生缺陷的干预工程
（四）出生缺陷干预的方法
（一）出生缺陷的概念
出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。
形态结构异常（先天畸形）
神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂）
先天性心脏病、
先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎
生理功能异常
先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”）
聋、哑
色盲
代谢缺陷
苯丙酮尿症
地中海贫血
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD
出生缺陷的病因
国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现
遗传因素引起者占25%；
单基因突变占10%～15%；
多基因遗传占65%，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等；
染色体异常占5%， 如先天愚型
环境因素引起者占10%
生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等
环境因素和遗传因素协同作用者占65%；
（二）出生缺陷的分类
根据胚胎发生过程分类
根据病因分类
根据缺陷的形成方式分类
根据临床分类
根据胚胎学和病理学分类
我国出生缺陷的现况
我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一;
2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%
2003年10月中国开始实行新的《婚姻登记条例》，强制性婚前医学检查被取消。此后，各地婚检率一路下滑。2004年全国婚检率不到10%，个别地方不到1%。专家估计，如果婚检率持续走低，出生缺陷儿每年还要增加50%～80%，即每年出生120万～210万。
出生缺陷致残、致愚及终身性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担;
2015年，出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因。降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。
预防出生缺陷的意义
我国目前人口再生产类型已经实现了由“高出生、低死亡、高增长”到“低出生、低死亡、低增长”的历史性转变。人口与计划生育工作的重点将转向稳定低生育水平，提高出生人口素质上来。
出生缺陷可引起死亡，即使存活下来，也会有各种各样，不同程度的缺陷所造成的残疾。给家庭造成无法用金钱衡量的心理负担和精神痛苦。目前，我国发生出生缺陷的现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
出生缺陷儿的家庭、社会负担
社会直接经济损失
先天愚型的治疗费20亿元
先天性心脏病的治疗费120亿元
神经管畸形2亿元
家庭经济损失
家庭精神损失
近年来，国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究，发现遗传因素引起者占25%，环境因素引起者占10%，而环境因素和遗传因素协同作用者占65%。遗传因素中，单基因突变占10%～15%；多基因遗传占65%，其引起的畸形如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等；染色体异常占5%，如先天愚型。环境因素如生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等肯定均与出生缺陷有关。
其它因素如孕妇年龄、体重、营养、疾病、文化程度、精神刺激等也可影响出生缺陷的发生率。
虽然大量的实验研究和现场调查提供了众多的可疑危险因素，但明确的结论尚不多见。所以，出生缺陷可能是多种因素联合作用的结果，预防出生缺陷，也是一项多环节、综合性、系统性的工程。虽然病因研究还不确切，但可在研究的同时及早干预，从而争取最大的社会、经济效益。
为此，国家不仅要确定到2020年前将出生缺陷发生率控制在3%以下目标，而且更需要针对目前存在的问题，采取相应的措施。
构筑好降低出生缺陷发生率的头道防线。在完备的结婚登记制度下，婚前医学检查与婚后的孕前和孕后保健相配合。
完善婚前医学检查制度
宣传婚检，提高群众自觉婚检的意识；
免费婚检，解除群众特别是广大农民的经济负担。
方便婚检，使婚检惠及最广大群众特别是农民。婚检不仅应包括乡镇以上的妇幼保健机构和医疗机构以及有条件的计划生育服务机构，而且还应延伸到广大乡镇一级有条件的医疗机构和计划生育技术服务机构。
完善法规，明确结婚当事人故意或非故意所导致的隐瞒双方真实身体健康状况而应负的法律责任。有人患有医学上认为不应当结婚或生育的疾病，在没有婚检的情况下登记结婚，给本人、配偶和后代的身体造成危害。对此，可参照许多国家的做法，由婚姻当事人和利害关系人或他们所在基层单位请求宣告婚姻无效，并由当事人承担相应的法律责任。
（三）出生缺陷的干预工程
定义出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。
三级预防：是随着疾病发展而划分的，即针对疾病全过程所采取的相应措施
WHO提出预防出生缺陷的三级概念
一级预防：防止出生缺陷发生（自我保健、健康教育、优生咨询和建立干预管理体制；
二级预防：减少出生缺陷发生（孕期保健，如早期筛查、中期追查、产前诊断、及时终止不良妊娠；
三级预防：出生缺陷的治疗。
（四）出生缺陷干预的方法（体现三级预防措施）
婚前医学检查和遗传咨询
病因预防
人群筛查
对缺陷儿进行必要的治疗
二、婚前医学检查
（一）婚前医学检查的项目（二）婚前医学检查的主要疾病
什么是婚前医学检查 ？
医学检查
病史、家系调查分析
体格检查
实验室检查
卫生指导
出具医学意见并介绍婚育保健知识
卫生咨询
提出个体化的婚育保健指导
婚前医学检查的意义
有利于夫妻双方的健康
有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福
有利于提高出生人口素质
有利于保护妇女生殖健康，避免人工流产
有利于社会的发展和民族的兴旺
有关婚前医学检查的法规
《中华人民共和国婚姻法》（1980, 2001）
禁止结婚：直系血亲和三代以内的旁系血亲；患有医学上认为不应当结婚的疾病；
婚姻无效，有禁止结婚的亲属关系
婚前患有医学上认为不应当结婚的疾病，婚后尚未治愈的
《中华人民共和国母婴保健法》（1995）
男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学鉴定证明。
（一）婚前医学检查的项目
【常规项目】
询问病史体格检查辅助检测
女方
女性婚前医学检查表
全身体检
一般体检
外生殖器官
内生殖器官肛查（必要时阴道检查）
胸透
实验室检查(商盟百科网chnore.com)
血常规、尿常规
白带常规
ALT
乙肝表面抗原（全套）
梅毒筛查
男方
男性婚前医学检查表
全身体检
一般体检
生殖器官
胸透
实验室检查
血常规、尿常规
ALT
乙肝表面抗原（全套）
梅毒筛查
【特殊项目】
内分泌激素测定
男方精液分析
淋病、梅毒、艾滋病筛查
外周血染色体检查
B超检查
（二）婚前医学检查的主要疾病
严重的遗传疾病
常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、多基因遗传病
指定传染病
淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病等
有关精神病
精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病
影响结婚和生育的心、肺、肝、肾等疾病、内分泌疾病和生殖系统疾病
男女生殖器官发育异常、肿瘤等
婚检的医学意见
建议不宜婚配
为直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁症或其他重型精神病；双方都是智力低下。
建议暂缓结婚
患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等传染病在传染期内；有关精神病在发病期内或稳定尚未满两年以上；生殖器发育异常矫治前；以及重要脏器病情尚未稳定。
建议不宜生育
任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重的多基因遗传病（高发家系）；双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。
三、遗传咨询
（一）哪些人需要遗传咨询
（二）遗传咨询的内容
（三）遗传咨询必须遵循的原则
（四）遗传咨询的程序
遗传咨询：为想生育健康聪明孩子的对象，提供优生指导服务。咨询对象向医生提出问题，并征求其对婚育的意见；医生根据所提出的问题，应用医学知识，进行科学的分析，提出婚育指导。
（一）哪些人需要遗传咨询
35岁以上，尤其是40岁以上的高龄孕妇；
已经确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶;
有不良生育史,如曾经生过染色体异常、先天性畸形儿或原因不明的多次流产、早产及死胎的孕妇
智力低下者（先天愚型、脆性X综合征、TORCH综合征为重点对象）；
接触或使用致畸原者，如射线；发烧、感冒、病毒感染；可疑有致畸作用的化学因素及滥用药；缺碘克汀病患者；精神受过严重打击者等；
有多次自发性流产史的夫妇；
不孕不育症夫妇；
近亲结婚者；
身份鉴定或亲子鉴定者；
易感人群的症状前检查者
（二）遗传咨询的内容
从生殖医学角度看，结婚是两性的结合。如不避孕，从结婚那一天起，就有受孕的可能。一些不利于优生及两性生活的问题，应通过遗传咨询妥善解决，这对孕育健康的后代和婚姻生活的和谐美满起着重要作用。所以，婚前的遗传咨询是优生工作的基础，包括：
让咨询者了解有关遗传病的实质，如有进一步诊断结果，应该让他们及时知道，并告知该病的预后情况、对患者进行可行的治疗及追踪随访。
阐明遗传病的遗传方式及复发风险。
阐明防止遗传病的发生或再发的各种方法，包括避孕方法、产前诊断以及人工受精、收养等。
在咨询中，要进行可能导致出生缺陷的环境因素，包括各种理化因素的分析，并综合考虑夫妇的生育年龄、身体健康状况、精神行为状况、社会经济状况和宗教信仰等。
（三）遗传咨询必须遵循的原则
1.准确的诊断2.非指令性咨询3.关心个人4.告知真相5.保密原则6.无伤害性原则
7.夫妇双方同时参加咨询8.预约随访
遗传咨询既涉及科学问题，又涉及人们心理和社会方面的问题。因此，需要在实践中不断完善和提高，它要求医生：
1．态度好咨询医生应以和蔼、热情、耐心、关怀的态度对待每一位询问者，倾听他们提出的问题，认真收集有关资料，进行必要的检查，以科学的态度分析，判断出生缺陷发病的危险率，不要轻易作出不应生育或终止妊娠的判断。
2．认真负责、严守秘密医生不仅应该提供有关风险的概率，还应运用自己的影响去帮助当事者作出抉择。既不回避为病人承担某些责任的态度，又要谈自己倾向性看法的理由。但是，最后的抉择者一定是咨询者及其家属。医生对咨询对象及其家庭情况一定要严守秘密。
3．尊重咨询对象来咨询的人，由于文化程度和个人的特殊情况，有些人对问题可能说不清楚，医生一定要尊重对方，平等待人才能得到合作。因此，在咨询的过程中，既不强迫，又要协助他们决定婚育大事。关于是否绝育、中止妊娠或进行产前诊断，医生只能提出建议、劝告，最后应该由咨询对象及其家属自己决定。
还要注意，任何形体异常的影像记录，都需征得咨询对象和家属的同意
4．回答问题要有技巧咨询医生回答问题时要考虑咨询对象的心理承受能力、可能产生的后果，以及可能引起的社会问题。对咨询对象既要说真话，遵守医德，不弄虚作假，又要注意效果，讲究方式；多强调积极的方面，如你可以说：你生正常孩子的概率为95％，不要说你生严重畸形儿的风险率有5％；如果分析结果是不宜再生育，也不要强烈劝阻他们不要再生育，只需讲明道理。
咨询医生回答问题时，还须考虑咨询对象的文化程度和理解能力，不能简单行事，必须在病人理解的范围，耐心的解释和提出建议。如能准备一套表示遗传方式、正常核型和三体型图解等，它有助于形象地解释问题。如果咨询医生觉得，虽然问题比较明朗，但由于情感或智能的原因，咨询对象是不能正确领会，那么有必要安排第二次咨询，或找一个合适的时间、地点再回答咨询对象的问题。
5．要主动发现危险因素环境有害因素种类很多，对人体的作用方式还有待进一步研究。医生通过咨询，详细询问发病与化学药品、感染、各种病毒的关系，可发现可疑的潜在性致畸原或影响胚胎发生，胎儿发育，特别是脑发育的因子，这些都可以为制定环境优生对策提供依据。
6．要加强宣传教育在咨询过程中，医生要认识到宣传群众使其参与优生工作的重要意义，要主动地讲解和提供孕期保健知识、用药需知、环境保护、胚胎形成前及胚胎形成后的保健知识，产前诊断的意义和提高全民人口素质的意识。
7．不要下保证根据遗传病的类型和遗传方式所推算的再发风险，只是遗传病在后代，发病的概率，下一代究竟发不发病，医生不能，也不应该做出保证，只能提出分析和建议。
（四）遗传咨询的程序
作出诊断
推算再发风险
告知咨询者各种可能的选择:
解除婚约或离婚;
结婚但不生育;
领养孩子;
人工受精;
捐卵者卵子体外受精,这个子宫内植入;
植入前诊断;
产前诊断
帮助咨询者实施各种选择
四、常见的出生缺陷疾病干预措施
（一）神经管畸形
（二）先天愚型
（三）先天性唇腭裂
（四）先天性心脏病
（五）地中海贫血
（六）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症
神经管畸形干预措施
神经管畸形是一种严重的先天畸形，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐形脊柱裂等。
中国是世界上的神经管畸形的高发区，是世界各国平均发生率10倍，发生率0.2％～0.4％，每年发生8万～10万例。
胚胎15～17天，神经系统开始发育；
胚胎22天左右，神经褶的两侧开始靠拢形成神经管；
胚胎24～26天，神经管的前孔和后孔相继关闭。如不闭合或闭合不全就形成各种类型的神经管畸形。
预防措施
1、孕妇在孕前不短于3个月直至妊娠满3个月内，每日口服1次0.4毫克叶酸。
2、孕妇多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品可获得叶酸补充。
3、早期诊断：15～28周B超检查有助于发现绝大部分神经管畸形。
先天愚型干预措施
先天愚型又称作唐氏综合征或21体三体综合征，新生儿中先天愚型发生率为0.15％。
我国目前大约有60万的先天愚型儿。
患儿有特殊的容貌和体征：圆脸，鼻扁平，眼裂细且向外上倾斜，眼距宽，内龇赘皮明显，舌大外伸，四肢较短，有通贯掌，智力低下，常合并先天性心脏病、消化道等畸形，平均寿命16.2岁。
母亲高龄是影响先天愚型发病率的重要因素；
卵子在发生过程中生殖细胞减数分裂时染色体发生不分裂情况；
最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，只有少部分21三体胚胎存活，结果出现先天愚型患儿
干预措施
先天愚型目前还无治疗措施，重点在于加强早期筛查。如果胎儿被诊断为21体三体综合征，必须做选择性流产。
先天性唇腭裂干预措施
先天性唇和腭裂是颌面部先天畸形中最常见的畸形之一；
我国目前唇腭裂发病率分别为1.25‰－1.38‰。男性大致是女性的两倍。
唇裂可发生在单侧，也可双侧同时存在，可分为单侧唇裂、双侧唇裂、正中裂、隐裂。
本病病因及发病机制尚不完全清楚，
目前多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病，
动物实验证实营养缺乏特别是维生素缺乏被认为是引起唇腭裂畸形的重要因素，其次怀孕早期病毒感染、药物、放射线一级接触有害物质均可以引起
干预措施
怀孕妇女在怀孕的头三个月要充分补充叶酸，多吃西兰花等含叶酸多的蔬菜，有调查表明孕期补充复合维生素B，其后代唇腭裂发生率也可降低。
可在胎龄25－35周做B超，进行早期诊断。
生后唇腭裂还可经过手术来矫正，最佳手术时机：单侧唇裂3个月时，双侧唇裂6个月时。腭裂1岁半至2岁，唇腭裂程度越轻，手术效果越好。
先天性心脏病干预措施
先天性心脏病是一种先天性心脏畸形，由于胎儿时期心血管发育障碍所引起。
发生率在活产婴儿中大约占0.8％，我国每年新增先心病患儿15万～20万例。
先天性心脏病的小儿经常、反复患呼吸道感染，喂养困难、呛奶、气促、面色苍白、多汗，在鼻尖、口唇、指趾、甲床等处出现青紫，生长发育落后等。
研究认为其发生因素：
胎儿宫内环境和母体因素：宫内感染；母孕期用药；母孕期患某些疾病等。
心脏调节基因的遗传突变引起心脏发育缺陷。
干预措施
孕妇孕期要尽量避免接触致畸环境。
所有孕妇在怀孕11～14周时接收B超检查，然后在怀孕中期再进行胎儿超声心动图检查。
地中海贫血干预措施
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，属于常染色体遗传性缺陷。
我国南方是地中海贫血的高发区，两广地区发病率在10％左右。
患儿于婴儿期发病，进行性贫血，肝、脾进行性肿大，多数患者于幼年死亡。
由于珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，
造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成减少。
α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α地中海贫血“；β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β地中海贫血”。
干预措施(商盟百科网chnore.com)
高发区的育龄夫妇在准备生育前都应该进行遗传咨询，了解自己家属成员中地中海贫血发病情况，评估子女患病风险。
育龄夫妇生育前进行一次地中海贫血初筛，可初步确定双方或单方是否为地中海贫血缺陷基因携带者；对可疑携带者要进行地中海贫血基因检测，以排除携带者的可能性或确定其是否为杂合子基因型。
如果双方均为地中海的缺陷基因携带者，胎儿必须进行产前诊断，如果胎儿被诊断为纯合子或双重杂合子基因型，必须选择人工流产。
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症干预措施
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。
我国是本病高发区之一，主要分布在长江以南各省，发病率3.3％。
发病原因主要是位于X染色体上的G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抗氧化而遭受破坏，引起急性溶血性贫血。
表现为血红蛋白尿、黄疸、贫血，严重者引起肝、肾或心功能衰竭。
感染、窒息缺氧、酸中毒、服用氧化剂类药物（维生素K3、维生素C、阿司匹林、磺胺类等）或进食蚕豆可诱发急性溶血反应；有三种情况：
ü 如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该基因，女儿有50％机会携带该基因；
ü 如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因；
ü 如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50％机会患病，50％机会正常；女儿有50％机会携带该基因。
预防G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征，可预防发作，须严格遵照以下健康处方：
禁食蚕豆或蚕豆生加工品；禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫
禁用药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等；慎药物：扑热息痛、非那西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、氯喹、秋水仙碱、苯海那明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因等；
预防病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎的发生；
求诊时向医生申明本人是G6PD缺乏症患者，请医生针对病情合理用药；
如服用以上食物或药物数小时或数天内，出现急性溶血反应，应立即到医院就诊。
第二部分 咨询技能优生优育咨询
一、婚前医学检查
（一）婚前医学检查的意义
（二）婚前医学检查的主要疾病
（三）婚前医学检查的内容
（四）婚前卫生指导
（五）婚前卫生咨询
一、婚前医学检查
婚前医学检查是为想“生个健康聪明孩子”的对象，提供优生指导，它是优生工作的重要组成部分。
咨询对象向医生提出问题（征求其对婚育的意见）
医生根据咨询对象所提出的问题应用医学知识；进行科学的分析；然后，提出婚育指导。
（一）婚前医学检查的意义
发现和解决一些具有高危因素的青年男女的生育问题；
对广大健康咨询对象进行宣传教育；
解除不必要的精神负担；
纠正某些错误认识，
使之能积极主动地参与优生工作；
创造良好的优生环境；
促进和保护胎儿正常发育。
了解结婚前男女双方的身体健康状况；
有效避免一些有意或无意隐瞒危害下一代健康的情况发生；
有利于婚检者接受系统的婚育和性卫生保健知识。解除新婚者的恐惧和紧张心理，提高其婚姻生活质量。
婚前医学检查是优生工作的基础。一些不利于优生及两性生活的问题，应在婚前妥善解决，这对孕育健康的后代和婚姻生活的和谐美满起重要作用。
（二）婚前医学检查的主要疾病
1.严重遗传性疾病;2.指定传染病；3.有关精神疾病；4.其他与婚育有关的疾病
（三）婚前医学检查的内容
介绍男女生殖系统的解剖生理特点；
性卫生知识；
新婚避孕指导；
婚后计划生育安排、 避孕方法的选择；
生育知识；
遗传病知识等。
男女双方是否属于“近亲”；
男女双方三代内直系亲属的病史(包括遗传病)；
男女双方三代旁系亲属有无遗传病史、精神病史；
男女双方的健康情况；
男女双方身体重要器官、生殖器官及神经功能情况；
男女双方有无生理缺陷，是否适合结婚等。
询问病史
了解婚检双方是否存在血缘关系
双方健康情况
个人史
月经史
以往妊娠分娩史
家族史
血缘关系的分级
一级血亲：父母与子女之间
二级血亲：祖孙或同胞兄弟姐妹之间
三级血亲：叔、舅、姑、姨、侄、甥之间
四级血亲：堂表兄弟姐妹之间
凡属上述范围的通婚，就是近亲结婚
遗传性疾病的特点
一般有明显的家族史
上下代之间传递，不涉及与该家族无血缘关系的其他个体
并非一生下来或婴儿期发病
X连锁隐性遗传病
特点：女孩正常，男孩发病
血友病A缺乏凝血因子，凝血功能差
假性肥大型肌营养不良症
红绿色盲或色弱
苯丙酮尿症
隐性遗传病，这种患者在小儿时期由于先天性氨基酸代谢障碍，引起中枢神经系统损害。开始智能低下，而后逐步发展为白痴。
苯丙酮尿症在人群中致病基因携带者发生率为1/50。人群中随机婚配，子女患这种疾病的可能性为1/10000。苯丙酮尿症家族中的正常人（致病基因携带者）非近亲婚配，子女患这种疾病的可能性为1/200。苯丙酮尿症家族中的正常人近亲婚配，子女患这种疾病的可能性则上升为1/32。
婚前卫生指导
性保健指导
- 性生理、性心理、性卫生
生育保健指导
- 受孕的原理、计划受孕前的准备、计划受孕的方法、早孕后的注意事项
新婚避孕指导
- 避孕原理、新婚避孕的特殊要求和选择原则、适宜避孕方法的选择、紧急避孕
婚前卫生咨询
个体化的咨询服务
针对婚检发现的异常情况以及服务对象提出的具体问题进行解答，交换意见，提供信息，帮助受检者在知情的基础上作出适宜的决定。特别对建议“不宜结婚”、“暂缓结婚”和“不宜生育”的对象会耐心、细致地讲解科学道理，对可能产生的后果给予重点解释。
什么时间去婚前检查？
结婚登记前 1－2 个月
- 遇有疑问时，可以有时间进一步检查
- 查出疾病时，可以有时间治疗
体格检查（基础知识的婚前医学检查）
全身检查
生殖器检查
辅助检查
全身检查
- 是婚前医学检查的基本诊断技术，应按技术规范和操作程序认真进行检查和填写记录。
- 婚前医学检查中，如发现下列体征之一者，应考虑遗传性疾病可能：
生殖器检查
女性：有无处女膜异常、阴道缺如或闭锁、子宫缺如或发育异常、子宫肌瘤、卵巢肿块、子宫内膜异位、生殖道感染等
男性：有无包茎、包皮龟头炎、阴茎硬结、尿道下裂、隐睾、睾丸发育不良、精索静脉曲张、鞘膜积液等
辅助检查
常规必检项目：血常规、尿常规；白带常规；谷丙转氨酶（ALT）；乙肝表面抗原；梅毒初筛；胸透（妊娠女性应避免）；涉外婚检应做艾滋病筛查。
其他辅助检查：可根据询问病史、物理检查和实验室等常规检查结果，进一步选用其他辅助检查，如淋病、梅毒、艾滋病筛查；外周血染色体检查；B超检查；内分泌激素测定；男方精液分析等。
（四）婚前卫生指导
作用
有利于促进夫妻生活的和谐
有利于实现生育调控
通过新婚学校、观看录象、阅读各种宣传读本、手册等，使婚配双方增强自我保健意识，认识个人生殖权力的重要性；改变婚检双方的不良行为，减少由于自身的原因所造成的危害。
内容
影响婚育的有关疾病的基本知识
有关性保健和性教育
新婚避孕知识及计划生育指导
生育保健指导
其他生殖健康知识
（五）婚前卫生咨询
建议不宜结婚者：直系血亲和三代以内的旁系血亲
建议不宜生育者：严重遗传病、先天性畸形、近亲中有人患隐性遗传病和某些多基因遗传病。
治愈前暂缓结婚者：艾滋病、淋病、梅毒、麻风、乙肝（大三阳）影响结婚和生育的其他传染病；
发病期暂缓结婚者：躁狂抑郁型精神病、其它重型精神病。
治愈后再结婚者：精神分裂症、生殖器官畸形；
二、孕期保健知识
（一）孕期保健与优生
（二）妊娠各期保健的特点
降低出生缺陷的一级预防
早干预
降低损害
（一）孕期保健与优生
出生缺陷（Birth Defect)：指先天性的严重偏离正常的形态和功能。
致畸剂：是指在胚胎或胎儿发育时起作用，并引起形态和功能持久改变的任何因子,包括病毒、药物、物理因素、化学制剂和环境因子。
整个孕期应避免接触有害因素，尤其是孕早期，这是最好的预防对策。但有时因种种原因，不可避免的接触了有害因素，应该如何咨询常遇到的这方面的问题呢？
情绪与优生营养与优生
微生物与优生药物与优生
行为与优生其他因素与优生
胚胎或胎儿发育的各个阶段对药物或致畸因子的感受性也不相同。
胚胎发育1～2周时（即末次月经后3至4周）： 当药物或致畸因子作用于胚胎，可能出现两种情况：
是致畸因子只使少数细胞受害，在这种情况下，胚胎的调整潜力可以使少数受害细胞得到补偿，而不出现异常；(商盟百科网chnore.com)
是致畸因子把胚胎的全部或大部分细胞都破坏了，可以引起胚胎的死亡。
在胚胎发育第3至8周时（致畸高度敏感期）；细胞强度分化期，对大部分的致畸因子都高度敏感，能产生许多缺陷，因此，称这个时期为敏感期。在敏感期，各系统的敏感性也有差异。
8周以后：称胎儿期，是以器官系统的生长为主的，故对致畸因子敏感性迅速下降。此期，小脑、大脑皮层、泌尿及生殖系统继续分化，所以在这个阶段仍有一些结构对致畸因子敏感。
（一）孕期保健与优生
【Ⅰ】情绪与优生
胎儿的精神行为发育与孕母的情绪有关，孕妇稳定、乐观、良好的心境，可保证胎儿身心健康发展。
人的情绪变化可以影响肾上腺皮质激素的分泌。当孕妇出现焦虑、忧虑、暴躁、恐惧等情绪时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织器官的生长发育，如造成唇裂、腭裂等。
【Ⅱ】营养与优生
营养：机体摄取、消化、吸收和利用营养素的整个过程
营养素：食物中的营养物质
营养素的功能
蛋白质：参与机体组织、细胞的构成；满足生长发育及组织修复的需要；
碳水化合物、脂类和蛋白质：供给机体基础代谢、活动和生产劳动所需的热量：
维生素、矿物质和蛋白质：作为调节生理功能的物质基础，维持和调节机体正常的生理功能。
营养不仅对人体和动物本身的生长、发育、生殖等功能起重要作用，而且对胚胎的生长发育也起重要的作用。
若各种营养供给不当，除引起营养缺乏病或营养过多症外，有时还能危及生殖功能，影响性功能、受孕、妊娠过程、胚胎的生长发育或诱发畸形。
在不同的生理状态下，对食物营养的要求不同：
孕妇：提供胎儿营养；孕妇本身的生理变化：体重和基础代谢的增加、子宫、胎盘及乳房的发育等
供给不当危害：胎儿宫内发育迟缓、生长障碍和器官畸形，出现低体重儿、早产儿、新生儿死亡率增高、脑发育不全和婴儿先天缺陷
哺乳期：分泌乳汁来哺育婴儿
热能与蛋白质
一般发育：孕期膳食热能与蛋白质摄入不足，可引起胎儿生长发育低下，致使低出生体重儿（新生儿体重<2500g）、早产儿发生率增加。
正常孕妇在妊娠期体重增长一般为10-12.5kg ，营养不良则体重增长不足，是导致低出生体重儿的原因之一。
脑发育：人脑发育成熟所需时间是所有器官最长的，胎儿脑细胞的增殖高峰期是在妊娠30周以后，出生时脑神经细胞数已与成人相同，约140亿个左右，但脑神经细胞在生后继续增大、分化，直到3岁时分化才大致完成，其功能发育才趋向成熟。脑重量的增加代表脑实质的生长，出生时脑的重量约为350g，6个月时脑重达600g左右，9个月时约为700g，比出生时增加1倍，已达成人脑重的1/2。
孕未期蛋白质摄入不足：
脑细胞增殖数量不足，且为终生不可逆
脑重量及脑成分如磷脂、DNA、胆固醇等均低于正常人
头围也较正常儿小
智力发育受到影响
碳水化合物和脂肪
淀粉类食物：如谷类、薯类、砂糖
o提供热能并维持体温
o不能达到各种营养素的平衡，常引起贫血或肥胖
o影响胎儿的正常发育
脂肪酸
人类器官组织分化需要脂类，尤其在孕后期。12周的胚胎平均含脂类0.5%，而42周时则为9.0%
脂肪酸与精子的形成、授乳、前列腺素的合成有密切的关系
孕鼠喂饲无脂或低脂类饲料，胎鼠死亡率明显增高
喂饲含胆固醇特别高的饲料，可使仔鼠体重下降、死亡率增高。
某些药物可使实验动物血液胆固醇过高或过低，从而引起胎仔发生畸形
孕期营养不良
维生素
维生素是维持人体正常生命活动所必须的一类有机化合物
在体内含量极微，但在促进生长发育、维持身体健康和调节生理功能等方面起着重要作用
当严重缺乏时才出现独特的症状和体征
水溶性维生素摄入过多时，常以原形排出体外，几乎无毒性但常会干扰其他营养素的代谢
脂溶性维生素大量摄入时，因排出较少，导致体内积存超负荷，可引起中毒。
叶酸属水溶性B族维生素
叶酸的主要生理功能
四氢叶酸在体内是“一碳单位”转移酶系的辅酶，起着“一碳单位”传递体的作用，在生化反应中接受一种化合物的一碳基，传送给另一种化合物；
叶酸与许多氨基酸代谢及其嘌呤与嘧啶的合成有关。嘌呤和嘧啶是核酸重要组成成分，而核酸的合成又是细胞增殖、组织生长、机体发育的物质基础，因此叶酸对细胞分裂和增长具有特别重要的作用。
一旦体内叶酸严重缺乏，将导致细胞的分裂与增长发生严重障碍，可引起孕妇发生巨幼红细胞贫血；可导致畸形，特别是神经管畸形。
结论：在妊娠早期孕妇体内缺乏叶酸是神经管畸形发生的主要原因；妇女在孕前和孕早期及时补充叶酸，可有效地预防大部分神经管畸形的发生。
叶酸需要量
成人维持正常DNA合成，每日叶酸的最低需要量为50ug（约每公斤1ug）建议妇女在怀孕前一个月至怀孕早期三个月内每日补充0.4mg叶酸，可收到最好的预防神经管畸形的效果
脂溶性维生素A
主要功能
为维持正常视力和上皮组织健康，促进生长发育和提高机体免疫力
孕期维生素A缺乏或过多均可导致先天缺陷
孕期缺乏维生素A：主要造成仔代眼缺陷，严重可致无眼
孕期维生素A摄入过多：可出现露脑、腭裂、唇裂、眼缺陷等畸形
FAO/WHO专家委员会指出孕妇每日维生素A的摄入总量应限制在3000ug视黄醇当量（1000U）以下，以减少胎儿发生畸形的危险。
食物中维生素A的最好来源为动物肝脏、蛋、奶等
各种黄绿色蔬菜，如胡萝卜、油菜、芹菜等所含类胡萝卜素，在摄入体内后可转变为维生素A，亦为我国膳食中维生素A的主要来源。
无机盐和微量元素
钙 骨骼和牙齿的重要成分，胎儿骨骼、牙齿的钙化在母体内即已经开始。妊娠期母体增加贮备钙30g，几乎均在妊娠最后3个月积存于胎儿
母亲中等程度或短期缺钙
胎儿对钙的需要将通过动用母体骨钙（胎儿体内的钙来源于母体骨骼中钙）而得到满足，骨骼钙化和发育均正常
母体则因骨骼脱钙而易患骨质疏松症
母亲严重或较长时间缺钙
母体
ü 严重的骨质疏松症
ü 妊娠高血压发生率增高
胎儿
ü 骨骼的钙化受阻
ü 生长发育受到限制
中国营养学会推荐：孕妇膳食钙的供给量为孕中期（4～6个月）每日1000mg，孕后期（7～9个月）每日1500mg
铁 构成血红蛋白的主要原料，参与体内氧的运输和利用，也是肌红蛋白和多种重要酶的组成成分，在体内执行重要的生理功能
孕妇对铁的需要量大大增加
孕妇本身需要孕期常因铁缺乏而导致缺铁性贫血（导致低体重儿），我国孕妇贫血患病率平均为30%，高于一般妇女。
胎儿的需要维持胎儿的生长发育（胎儿在妊娠后期逐将从母体获得的铁贮存于肝脏内，至出生时胎儿体内贮存铁约为280mg，可满足生后4个月的需要 ，否则易较早发生贫血）
我国营养学会推荐孕妇膳食铁供给量为每日28mg，较一般妇女增加了10mg
锌 是生物的必需微量元素，人体内含量虽少，但存在于一切器官 ；是体内多种酶（碳酸酐酶、DNA合成酶、RNA聚合酶等）的组成成分或激活因子，直接参与核酸及蛋白质的合成 ；维持皮肤正常功能、维生素A的正常代谢以及性器官的正常发育（女儿村）；在机体代谢和组织呼吸中占有重要地位，并与内分泌有关
中国营养学会推荐孕妇膳食锌的供给量为每日20mg
锰、铜
锰：缺乏可导致骨骼异常（胎鼠软骨发育不良，长骨发育短、厚、颅骨变形）、共济失调（对前庭反射和维持平衡起重要作用的内耳石的骨化受影响）及脑功能异常（癫痫、脑电图异常等）
铜：仔代先天畸形（以骨骼最为明显）和共济失调
孕妇在整个孕期要摄入适量的微量元素。因此，指导孕妇调整饮食，选食微量元素丰富的食品，纠正偏食，对改变孕妇微量元素不足是至关重要的。
【Ⅲ】微生物与优生
微生物感染是出生缺陷病因中的环境因素之一，但有其独特性，即可以预防。
研究微生物感染胚胎的主要是为了预防和控制它的致畸性，从而达到提高我国人口的素质目的
判断一种微生物是不是胚胎感染的病因，除了考虑一般医学上判断的原则以外，重点应该注意以下几个方面：
不同的微生物、有不同的传播途径；
孕妇感染的时间、胎儿的反应，导致胚胎受损害的严重程度是不同的。
风疹病毒 风疹是一种临床症状轻、预后良好的病毒性传染病，容易被人们甚至临床医生所忽视。然而风疹是造成胎儿先天缺陷的主要原因之一
据Kibrick等统计，妊娠第一个月感染风疹；CRS的发生率达50%，第二个月是30%，第三个月20%，第四个月5%，即使妊娠四个月后感染风疹也不是完全没有危险性。
巨细胞病毒 巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）病在1904年已有记载。由于感染器官的细胞内有很多含包涵体的大细胞，又称包涵体病。因CMV常引起唾液腺病变，所以还被为唾液腺病毒病。目前通称为巨细胞病毒病。
先天性感染是母亲血中的病毒通过胎盘传染给胎儿。
先天性感染对小儿的威胁最大，是预防的重点。先天性感染对胎儿的损害与胎儿的月龄有关，胎龄越小受损越重。
因此，从优生学考虑，凡妊娠期间确诊为CMV原发性感染，特别是妊娠早期应当终止妊娠。
妊娠期间确诊为复发或再感染者，因对胎儿的影响较小，可以考虑继续妊娠。如不能判定是原发还是复发者，最好按原发感染处理。
水痘-带状疱疹病毒水痘及带状疱疹是由同一种病毒（以下简称水痘病毒）引起的常见疾病。
水痘在孕妇中发病率并不高。水痘病毒并不一定通过胎盘，到达胚胎。胚胎感染水痘也不多见，但如果感染，其后果却非常严重
水痘的诊断可取孕妇水疱液标本接种至人胚肺细胞，作病毒分离。
孕妇在妊娠早期感染水痘，其胚胎感染率甚小，因此一般不作人工流产，如考虑作人工流产，则应慎重。
目前，尚无有效的预防性药物。有资料报道在暴露后72小时内丙种球蛋白可减轻症状，但不能阻止发病
单纯疱疹病毒 单纯疱疹是人类最常见的一种病毒感染，美国估计每年有3O万例。在妊娠32周后，如果孕妇被诊断为外生殖器HSV感染或细胞学及血清学诊断为HSV感染，其新生儿大约有10％会受到感染。
临床表现
受感染的胎龄不同，临床表现也不同。如妊娠头8周受染则可发生先天畸形，妊娠晚期受感染与新生儿受染相似。主要有以下表现：小头、小眼、脉络膜视网膜炎、晶状体混浊、心脏异常（如动脉导管未闭）、颅内钙化、肢体异常（如短指或短趾）、癫痈发作、痉挛性肢体瘫痪、精神性运动发育迟缓、子宫内发育迟缓、体温不稳、脑发育不良、脑积水、精神神经障碍、角膜翳形成、肝脾肿大、肺炎、出生时或生后不久出现疱疹等。此外，流产、早产亦很常见。
诊断
先天感染主要是通过病毒血症，而只有原发性感染才出现病毒血症，因此，诊断孕妇原发单纯性疱疹病毒感染是非常重要的。
一般来说，原发性感染的临床表现比较重，并且常伴有全身性反应，如发热、全身不适等。另外，常有尿痛，白带，阴部疼痛，腹股沟淋巴结肿大，外阴、会阴、腰部、臀部、阴道、子宫颈疱疹等。但子宫颈疱疹症状较少，常易被忽视。另外也有不少病人，虽属原发感染症状也极轻微，甚至毫无症状，亦易被忽视。
由于临床表现与先天性弓形体病、先天性风疹及先天性巨细胞病毒感染都很类似，因此单从临床表现很难确诊，而主要依靠病毒学和血清学检查。
弓形体感染 弓形体病是以猫为终宿主的原虫病。由于滋养体为半月形，最早发现于北非地梳趾鼠因而命名为刚地弓形体。人由于接触动物，食入未充分加热的肉、蛋而感染。重要的是孕妇可经垂直传播使胎儿受感染，即先天弓形体感染。
临床表现
出生缺陷，是感染的后遗症，最突出的是脉络膜视网膜炎、脑钙化灶及脑积水，还有无脑儿、脑疝、小头、小眼、无眼、先天白内障、先天性耳聋、无耳壳、肛门闭锁、膈疝、食管瘘、先天性心脏病、先天愚型、两性畸形、无臂、无脚、畸形足、先天髓关节脱位、指趾发育不全等。
诊 断
应询问孕妇食用生肉、与动物接触史。实验室检查常用染色试验、间接免疫荧光试验、补体结合及间接血凝试验。胎盘可在福尔马林中固定后，检查弓形体，但不要冰冻以避免弓形体溶化，出现假阴性结果。
【Ⅳ】药物致畸风险的咨询
药物对胎儿、新生儿产生不良影响最主要因素:
药物本身的性质；
药物的剂量，取决于药物到达作用部位的浓度、使用药物持续的时间以及用药的途径等；
胎儿、新生儿对药物的亲和性；
用药时的胎龄。
孕期用药最危险的时间：胚胎受精后的20～35天。
孕妇如果需要用药治疗时，应根据孕期药理学、胎盘与药物转运、药物对胎婴儿产生不良影响的因素以及药物的药理学作用等全面考虑。选择对母儿安全、有效的药物适时、适量投药，既不可滥用，也不能该用的不用。
【Ⅴ】行为与优生
饮酒
饮酒对男性生殖功能的影响：据统计酗酒并发睾丸萎缩、不育、性欲下降、阳痿者占70%-80%。
精子形态改变：精子头部断裂、中部膨胀及尾部卷曲
精子活动力降低：因酒精对前列腺的刺激作用，使精液中的粘液增加，导致精子活动能力降低
精子数减少：因乙醇可直接损害睾丸生精上皮，仅能使少数精细胞发育至成熟精子，还可因精细管内精细胞退化，导致无精子
睾丸萎缩：饮酒量为1.5g/kg体重时，饮酒后10-16小时，血浆睾酮水平下降25%左右，表明酒精对睾丸具有直接作用（因酗酒者多并发维生素A和锌缺乏，维生素A缺乏影响多种器官上皮生长，最终导致睾丸萎缩）
饮酒对女性生殖功能的影响
早在希腊时期已知在新婚晚上不饮酒，以防对子代造成损害
17世纪英国国会报告孕妇饮酒所生子代具有“饥饿的、萎缩的和有缺陷的颜面”
1968年Lemonie等调查了127例酗酒母亲所生婴儿，发现有特殊的畸形特征
胎儿酒精综合症（FAS）
其它妊娠结局
流产和死亡率增高
胎儿生长迟缓(商盟百科网chnore.com)
吸烟
对男性生殖功能的影响
吸烟能造成男子阳痿、早泄、性欲降低，甚至不育（烟草燃烧后所产生的致突变物质（如尼古丁）可损害精子细胞，且有抑制性激素分泌和杀伤精子的作用，从而导致精子畸形和精子数量减少）
对女性生殖功能的影响
1985年Baird报道吸烟可延迟妊娠，同时可降低妇女生育率；
吸烟引起宫内发育迟缓（胎儿烟草综合征 fetal tobacco syndrome, FTS ）不论孕妇年龄、产次、体重、身高、孕周、社会经济状况等差别，所有研究都观察到孕期吸烟可导致胎儿的体重降低，且吸烟量与出生体重降低呈剂量-反应关系；
吸烟是可增加先天畸形发生率：（目前65%-70%的先天畸形原因不明）1978年Himmelberger在控制了各种混淆因素后发现，吸烟母亲所生畸形儿数是非吸烟者的2.3倍（如先天性心脏病）；1992年林蔚慈等对香烟烟雾胚胎毒性动物试验研究发现，高剂量组出现多肋和鄂裂畸形
其他
海洛因
海洛因成瘾者的先天畸形率为2.7%-3.2%。胎儿宫内发育迟缓发生率为26%
妊娠期使用麻醉药又未获得产前监护的产妇，宫内发育迟缓发生率高达47%，未用药及未受监护的对照组为20%
嗜用海洛因和美沙酮者有10%的母亲和婴儿白细胞出现染色体改变
饮茶
我国有饮茶习惯
茶叶有许多有益健康的成分，也含有咖啡因
有人实验给动物饮茶，浓度为140克/天，发现子代有行为异常，但在人们日常生活中不可能饮用如此大的剂量。因胎儿敏感性强，应提倡孕妇不饮浓茶
【Ⅵ】其他因素与优生
射线高温浓妆
射线:X射线有致畸作用！在胚胎期（受孕后3～8周）：是射线损伤的最敏感期：结局是易发生先天缺陷
高温 在高温环境下工作，以及妊娠早期洗澡过热，都会对胎儿的发育产生影响。过高的温度与闷热的浴室空气容易影响胎儿的大脑和脊髓的发育。
浓妆 大部分化妆品都是由化学物质制成，含有汞、铅等有害物质。
使妊娠期皮肤过敏；
有害物质经过母体皮肤吸收后，进入血液循环，通过胎盘屏障，进而影响胎儿发育。如染发剂、化学冷烫剂、唇膏可随着唾液或呼吸进入体内，使胎儿受害。
三、孕期（产前）检查
（一）孕期检查的意义
（二）孕期检查的内容
（三）孕期优生检查
降低出生缺陷的二级预防
出生缺陷的二级预防
（一）产前诊断的意义
产前诊断又称宫内诊断或称出生前诊断，与产前检查是两个不同
的概念。
产前诊断是在胎儿出生前，通过特殊检查，发现胎儿是否患有先
天性或遗传性缺陷的诊断技术。
不是每一个孕妇都需要做产前诊断的，只是要对高风险胎儿进行
明确诊断，以决定胎儿的去留时才做；
它是在遗传咨询的基础上，通过遗传学检测和影像学检查来进行
的，旨在降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。
（二）孕期检查内容
38～39周各作1次
（三）孕期优生检查
产前诊断针对哪些疾病产前诊断适应征
高龄孕妇:对35岁以上，尤其是40岁以上的怀孕妇女要进行产前诊断，以减少染色体病的出生率；
夫妇一方为携带者:携带者是指表型一般正常，但具有隐性致病基因的杂合体或具有平衡易位染色体的个体；
有不良生育史:如曾经生过染色体异常、天性畸形儿或原因不明的多次流产、早产及死胎等的孕妇需做产前诊断；
有遗传病家族史：家族中有伴性遗传病史的孕妇，严重的伴性遗传病基因携带者或伴性遗传病患者的妻子。家族中有隐性遗传史，又为近 亲结婚的孕妇；
有明显的致畸因素接触史：如射线；发烧、感冒、病毒感染；可疑有致畸作用的化学因素及滥用药；缺碘克汀病患者；精神受过严重打击者等；
羊水过多的孕妇：神经管畸形常伴有羊水过多；
医生认为有必要进行产前诊断的其它情况等
降低出生缺陷的三级预防
出生缺陷的三级预防（残而不废）
出生缺陷儿康复＋治疗
新生儿疾病筛查
通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
目前，根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。
新生儿外科畸形 ——行产房外科手术
产房外科手术是指胎儿经产前超声、MRI检查明确诊断为可纠治的外科畸形（脐膨出、腹壁缺损）,经影像学、妇产科、儿外科和新生儿科医师全面评估,择期终止妊娠后2～4小时,对畸形新生儿进行早期外科干预.
随着市场经济的发展，人们开始逐渐形成全新的生育观。伴随出生率下降的同时，必将对生育的质量提出要求，这为我们人口和计生的事业的发展提出了机遇和挑战！我们应抓紧机遇，迎接挑战。这是历史赋予我们的使命和选择！
计划生育技术服务政策咨询
第一节 计划生育技术服务
一、计划生育技术服务机构及内容
二、免费计划生育技术服务的法律和政策依据
三、免费计划生育技术服务的项目
四、完善责任制度，加强监督检查
五、村（居）委会在免费计划生育技术服务中的职责
六、案例点评
学习目的
通过对本节内容的学习，能了解国家和当地关于计划生育技术服务的规定、政府提供的免费计划生育技术服务条件和管理程序。
计划生育技术服务管理条例适用范围及内容
1、适用范围：卫生系统、计划生育系统
2、主要内容计划生育技术服务范围计划生育技术服务网络组成机构执业和服务范围的审批人员资格准入管理监督主体公民权利
一、计划生育技术服务机构及内容
计划生育技术服务：是指通过手术、药物、工具、仪器、信息和其他手段，有目的地调节人的生育行为，并围绕生育、节育、不育开展相关的生殖保健服务。
计划生育技术服务内容：计划生育技术服务包括计划生育技术指导、咨询以及与计划生育有关的临床医疗服务。
计划生育技术服务的原则：国家指导和个人自愿相结合。
计划生育技术服务的方针：面向基层、深入乡村、服务上门、方便群众。
县级以上城市从事计划生育技术服务的机构可以在批准的范围内开展下列与计划生育有关的临床医疗服务：1、避孕和节育的医学检查；2、计划生育手术并发症和计划生育药具不良反应的诊断、治疗;3、施行避孕、节育术和输卵（精）管复通手术；4、开展围绕生育、节育、不育的其他生殖保健项目；5、具体项目由国务院计划生育行政部门、卫生行政部门共同规定。
乡级计划生育技术服务机构可以在批准的范围内开展下列计划生育技术服务项目：1、放置宫内节育器；2、取出宫内节育器；3、输卵（精）管结扎术；4、早期人工终止妊娠术。
计划生育技术指导和咨询主要包括3方面的内容：
1、避孕节育与降低出生缺陷发生风险及其他生殖健康的科普宣传、教育、咨询；
2、提供避孕药具，对服务对象进行相关指导、咨询、随访；
3、对施行避孕、节育手术和输卵（精）管复通手术的，在手术前、后提供相关的指导、咨询和随访。
与计划生育有关的临床医疗服务主要包括5个方面的内容：
1、避孕和节育的医学检查；
2、各种计划生育手术并发症和计划生育药具不良反应的诊断、鉴定和治疗；
3、施行各种避孕、节育手术和输卵（精）管复通术等恢复生育力的手术以及与实行手术相关的临床医学诊断和治疗；
4、根据国家人口计生委和卫生部共同制定的有关规定，开展围绕生育、节育、不育的其他生殖保健服务；
5、病残儿医学鉴定中必要的检查、观察、诊断、医疗活动。
计划生育技术服务中的特殊检查和特殊治疗是指具备有下列情形之一的诊断、治疗活动：
1、有一定危险性，可能产生不良后果的检查和治疗；
2、由于服务对象体质特殊或病情危重，可能对其产生不良后果和危险的检查和治疗；
3、临床试验性检查和治疗；
4、需收费并可能对服务对象造成较大经济负担的检查和治疗。
二、免费计划生育技术服务的法律法规和政策依据
《计划生育技术服务管理条例》第3条规定：国家向农村实行计划生育的育龄夫妻免费提供避孕、节育技术服务，所需经费由地方财政予以保障，中央财政对西部困难地区给予适当补助。
《中共中央国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》指出，全面推行农村计划生育的育龄群众奖励扶助制度和“少生快富”工程，落实独生子女父母奖励、计划生育免费基本技术服务制度。
《计划生育技术服务管理条例实施细则》
第四条规定：国家保障公民获得适宜的计划生育技术服务的权利，向农村实行计划生育的育龄夫妻免费提供避孕、节育技术服务。
第五条规定：向农村实行计划生育的育龄夫妻免费提供避孕、节育技术服务所需经费，由各级财政设立专项经费予以保障，具体结算标准和结算形式由各省、自治区、直辖市人民政府制定。国家向城市实行计划生育的育龄夫妻免费发放避孕药具。城市实行计划生育的育龄夫妻接受避孕、节育技术服务的，其费用解决途径为：参加生育保险、医疗保险和其他相关社会保险的，由社会保险基金统筹支付；未参加上述保险的公民，由所在单位或地方财政负担。具体办法由县级以上人民政府制定。
三、免费计划生育技术服务的项目
湖北省计划生育委员会《关于落实向农村实行计划生育的育龄夫妻免费提供避孕节育技术服务的通知》（鄂计生委[2002]53号）规定：
免费服务对象
指户籍登记为“农业”的人口（包括流入城镇的农业人口）及《湖北省计划生育条例》规定的城镇无业居民及个体工商户中，履行计划生育义务、有合法婚姻关系的夫妻。
免费服务项目
《计划生育技术服务管理条例实施细则》和《国家计生委、财政部、卫生部、国家计委关于落实向农村实行计划生育的育龄夫妻免费提供避孕节育技术服务的通知》规定，免费提供的技术服务项目包括：
（一）发放避孕药具；
（二）孕情、环情检查；
（三）放置、取出宫内节育器及技术常规所规定的各项医学检查；
（四）人工终止妊娠术及技术常规所规定的各项医学检查；
（五）输卵管结扎术、输精管结扎术及技术常规所规定的各项医学检查；
（六）计划生育手术并发症诊治。
免费服务项目结算标准
计划生育技术服务机构和从事计划生育的医疗、保健机构，提供免费节育技术服务的结算标准如下：
1、B超查环、B超查孕：7元/例；
2、放置宫内节育器：20元/例；
3、取出宫内节育器：10元/例；
4、人工流产术：50元/例；
5、引产术：215元/例；
6、输卵管结扎术：160元/例；
7、输精管结扎术：25元/例；
8、计划生育手术并发症诊治，根据病情按物价部门规定的医疗服务价格执行。
以上结算标准实行按例包干，内含挂号费、医疗费、住院费、手术费、常规药品费及技术常规所规定的术前检查、血型、血常规、尿常规、阴道分泌物常规、肝功能、胸透等医学检查费用。“皮下埋植”、“粘堵”、“银夹”等新技术的避孕节育项目，各地可根据当地实际情况予以适当免费。根据群众需要开展的优生优育、不孕不育、生殖保健以及其他非免费的技术服务项目，不得执行以上结算标准，应按物价部门规定的收费标准或医疗服务价格执行，并由个人自理。
超出规定的计划生育手术费所界定的服务范围之外的医药费用，由受术者自理；施行节育手术单位，经鉴定属于违反手术常规造成的节育手术并发症的治疗费用，由施行手术的单位承担。
计划生育技术服务机构开展的属于规定之外的与计划生育有关的临床医疗服务项目，按物价部门规定的医疗服务价格执行。
免费技术服务资金来源
各市（州）、县（市、区）计生委和财政部门要准确测算本地区应向农村人口提供避孕、节育技术服务工作量及所需经费，严格按照省计生委、省财政厅《关于落实“十一五”期间计划生育事业费投入通知》（鄂财教[2007]125号）的规定，落实计划生育事业经费投入，统筹兼顾，合理安排技术服务经费，并纳入年度经费预算，确保专款专用。
环情、孕情监测，由乡镇自行承担，省、市对乡镇开展查环查孕所需B超等器械设备的添置给予适当补助。
环情、孕情监测以外的其他免费技术服务项目所需经费，以县、乡为主，省、市适当补助。每年在本级计生经费中省（含中央补助）按核定费用的15-20%，市（州）按10-15%对县、乡进行补助。
四、完善责任制度，加强监督检查
各地要将向农村实行计划生育的育龄夫妻免费提供避孕、节育技术服务工作作为人口与计划生育目标管理责任制的重要内容，并严格进行考核。对挤占挪用避孕节育技术服务经费、继续向农村广大群众乱收费、损害群众利益和政府形象或弄虚作假、欺上瞒下的单位和相关责任人，在严格执行《计划生育技术服务管理条例》第38条处罚规定的同时，上级人口计生委、财政部门要向辖区内通报。人口计生、财政、卫生和物价主管部门要将此项工作的落实情况每年向上级对应部门作出专题书面报告，人口计生行政部门每年要组织一次专项检查。人口计生、价格主管和财政等部门要加强检查监督，严肃查处各种违法违纪行为。
五、村（居）委在免费计划生育技术服务中的职责
发放避孕药具；
组织已婚育龄妇女进行环情、孕情检查；
积极动员育龄群众接受计划生育技术服务，并协助做好术后随访；
积极帮助计划生育手术并发症的群众进行治疗，并帮助解决其家庭实际困难。
出生缺陷与常见遗传病的防治（一）
